Световно признание за водещи невролози от Александровска болница. Млади лекари под ръководството на професор Ивайло Търнев откриха нова болест. От нея страдат само 15 души в целия свят, трима, от които са българи. И това далеч не е единственото откритие на екипа, съобщава bTV.
Те са млади и амбициозни. Сблъскват се с тежки генетични заболявания и се опитват да помагат на болните, но понякога диагнозата е трудна за поставяне, защото болестта все още е неизвестна.
Предизвикателството започва преди години, когато приемат 3 сестри с признаци на вече познатата „мускулна дистрофия” – генетично заболяване, при което мускулите на тялото отслабват постепенно. Екипът обаче знае, че диагнозата е различна.
„Работата върху тези въпросни пациенти, нашите пациенти, с това заболяване започна още през 2014 година, когато за първи път са били при нас. И до генетичното верифициране са минали поне 4 години, но открихме проблема“, каза д-р Ани Танева.
След многобройни изследвания става ясно, че пациентките страдат от съвсем нова болест заради мутирал ген. „Става дума за прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник и нейната последно описана форма тип 2 Z“, допълни д-р Ани Танева. Научното откритие става факт под ръководството на професор Ивайло Търнев.
„Тук става въпрос за ген, който се експресира в зрелостта, тоест заболяване, което започва в зрелостта и инвалидизира. Води до тежка инвалидизация“, обясни проф. Ивайло Търнев. Това е 15-тото научно откритие за екипа. Миналата година те откриват и нова форма на наследствена спастична парапареза. От новооткритото заболяване страдат 10 семейства в целия свят, две от които са български.
„И през годините са изследвани за всички възможни гени, свързани с това заболяване и винаги излизаха негативни. И наистина през миналата година излезе и публикацията за 1 нов ген, който се нарича протеин едно, който е причината за това заболяване“, заяви доц. Теодора Чамова.
Сега пред екипа невролози стои ново предизвикателство – да открият лечението на новите болести.
Това се случи Dnes, за важното през деня ни последвайте и в Google News Showcase
Коментари Напиши коментар
13
ДНК
преди 4 годиниТези болести са генетични и ако се проявяват рецесивно, те. и двамата родители да са носители, обикновено се срещат повече сред ромите и помаците. Това е защото са затворени общности и практикуват женитби на близки роднини. Някои мутации со много редки и няма лечение, ако индивида вече се е родил и не е диагнозиран навреме. Добре е всички бъдещи родители да си направят предварителен Днк тест за носителство на поне най-разпространените като таласемия, муковисцидоза и пр.
12
Таня Латинова
преди 4 годиниДа се концентрират и да могат да лекуват: Диабет,всички форми на Рак,Мозъчен удар,Паркинсон,Високо кръвно,Левкемия,Проказа и др.тежки болести.
11
Анонимен
преди 4 годиниБългарската земя ражда уникални хора и таланти, но за съжаление и доста плява . Разбира се всяка държава има и от двата типа хора, но тука те някак изпъкват по-ярко, което благоприятства до разпространението на трети вид- комбинация от мрънкяла и хейтъри / в този форум има много оттях/