Едни от първите въпроси, които всяка бременна жена си задава, е здраво ли е бебето й и трябва ли да се подлага на болезнени прегледи? За разлика от преди години, когато амниоцинтезата е била основният начин за изследване на вродени заболявания на плода, днес това може да се направи по напълно неинвазивен и безопасен и за майката, и за бебето начин. Освен това само с една кръвна проба вече може да са изследват 96 генетични дефекта. Тази възможност предоставя тестът NIFTY®, който се предлага от лаборатория "ГЕНИКА".
NIFTY® (Неинвазивен фетален тест за тризомия) е от първите неинвазивни пренатални тестове, който осигурява скрининг за най-често срещаните тризомии, наблюдавани при раждането, както и възможност за провеждане на различни изследвания на полови хромозомни анеуплоидии и определени хромозомни делеции/дупликации.
Тестът NIFTY е един от най-всеобхватните неинвазивни пренатални тестове, предназначен за скрининг на всичките 23 хромозомни двойки.
С него се изследват:
Тризомии
· Тризомия 21 (Синдром на Даун)
· Тризомия 18 (Синдром на Едуардс)
· Тризомия 13 (Синдром на Патау)
· Тризомия 9
· Тризомия 16
· Тризомия 22
Полови хромозомни анеуплоидии
· Монозомия X (синдром на Търнър)
· XXX (тройна-X)
· XXY (синдром на Клайнфелтер)
· XYY кариотип
84 Синдроми на делеции/дупликации, включително
· 5p (синдром на Cri-du-Chat)
· 1p36
· 2q33.1
· Синдром на Prader-Willi/Angelman (15q11.2)
· Синдром на Якобсен (11q23)
· Синдром II на DiGeorge (10p14-p13)
· 16p12
· Синдром на Ван дер Вуд (1q32.2
Тестът NIFTY Pro® , предлаган от „ГЕНИКА“, осигурява впечатляваща точност от 98% в откриването на генетични дефекти в сравнение с други неинвазивни методи, като биохимичен скрининг и фетална морфология. Той има няколко големи предимства:
1. Напълнно безопасен е - без риск от спонтанен аборт, без риск за плода.
2. Дава възможности за скрининг на 96 различни генетични заболявания.
3. С по-голяма точност и по-ниска честота на фалшивоположителни резултати е в сравнение с традиционните скринингови методи. Пълният набор от профилактични диагностични тестове за бременни на лаборатория „ГЕНИКА“ може да видите тук:
