Проф. д-р Иво Кременски е Националенконсултант по Медицинска генетика към Министерство на здравеопазването, член намножество български и международни научниорганизации, автор на над 200 статии над 400участия в конгреси. Национален консултант помедицинска генетика.

Коя е последната група вродени заболявания?

Това са т.нар. „малформации” (дефекти в развитието) – обикновено многофакторните заболявания. При тях са засегнати множество гени. Без профилактика се срещат при около 2,5% от новородените. Групата включва над 2500 различни болести и синдроми. Най-честа от тях е спина бифида – дефект в изграждането на гръбначния стълб.

Над 90% от тях могат да се диагностицират чрез специализирано ултразвуковоизследване „фетална анатомия” (фетална морфология) – ранна в 11-14 седмица набременността и разширена в 18-22 седмица.

С помощта на новите геномни технологии непрекъснато се откриват гените, чиитоувреждания предизвикват малформациите и част от тях се рекласифицират като моногеннизаболявания. Под нови „геномни” технологии разбираме разчитане (секвениране) на големичасти или на целия геном. Това означава, не откриване на отделни генетични дефекти, а ведно изследване, едновременно разчитане последователността на базите в ДНК молекулата иоткриване на всички налични дефекти. Под „целия геном” разбирам всички 3,2 милиардабазови двойки – всички гени и извънгенни пространства.

От началото на миналата година (2012 г.) във Великобритания има приета националнастратегия, озаглавена „Геномните технологии в здравеопазването“. Подобни стратегии вечеима в Германия, Франция и почти всички държави членки на ЕС. Основна цел на стратегията емаксимално бързо въвеждане на геномиката (геномните изследвания) и персонализиранатамедицина в здравеопазването. Създаване на достъпна възможност за ранно откриване нагенетичните рискове с цел промяна в начина на живот, подобряване на диагностиката илечението и откриване на нови прицелни места в клетката за нови ефективни лекарствениформи. Всички сме наясно с обстоятелството, че мнозинството от лекарствата на пазара иматнедостатъчен ефект и не излекуват напълно заболяванията, а цената им непрекъснатонараства, при някои дори е непосилно висока. Например новооткритото лекарство за една отредките форми на муковисцидоза в момента струва над 450 000 лева годишно за болен. Ощепо-висока може да бъде стойността на лечението при болестта на Гоше,мукополизахаридозите и др.

Останалата част от интервюто можете да прочетете в Puls.bg.

Това се случи Dnes, за важното през деня ни последвайте и в Google News Showcase

По публикацията работи:

• Генетика
• генетични заболявания
• Иво Кременски